"뮤코지질증 2형에 대해 알아보기"

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뮤코지질증 2형(Mucolipidosis Type II)은 희귀한 유전성 대사질환으로, **I-세포병(I-cell disease)**이라고도 불립니다. 다음은 이 질환에 대한 전문적이고 상세한 설명입니다.

1. 질환 개요

항목	설명
정식명칭	Mucolipidosis Type II (ML II)
별칭	I-cell disease (I세포병)
유전방식	상염색체 열성 유전 (Autosomal Recessive)
원인유전자	GNPTAB 유전자의 돌연변이 (염색체 12q23.3)
발병시기	영아기 (출생 직후 또는 생후 수개월 이내)
질환군	라이소좀 저장질환 (Lysosomal storage disorder)

 

2. 병태생리

GNPTAB 유전자는 라이소좀 효소에 만노스-6-인산(mannose-6-phosphate, M6P) 신호를 부착하는 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소를 만드는 데 필요합니다.

• 이 신호는 효소가 라이소좀(lysosome) 안으로 이동하는 데 필수적입니다.
• ML II에서는 이 효소가 결핍되어, 라이소좀 효소들이 세포 외부로 분비되어버림.
• 결과적으로 라이소좀 내부에 대사산물이 쌓이며, 세포 기능이 손상됨.
• 이로 인해 형성된 세포들을 **"I-세포" (inclusion cell)**이라고 부릅니다.

 

3. 유전학

• 상염색체 열성으로 부모 모두 보인자인 경우 자녀에게 25% 확률로 발병.
• GNPTAB 돌연변이는 ML II와 ML III (더 경미한 형태) 양쪽 모두를 일으킬 수 있음.

 

4. 임상증상 

구분	주요 증상
성장	출생 시부터 성장 지연, 골격 이상 (dysostosis multiplex)
얼굴	거친 얼굴 특징(coarse facial features), 탁한 각막
근육/뼈	근긴장저하(hypotonia), 관절 구축, 짧은 사지
치아	치아 발육 이상, 치아 조기 맹출
심장	심근병증(cardiomyopathy), 판막 비후
호흡기	상기도 감염 잦음, 기도 협착
신경	지능저하(정신지체), 발달 지연
혈액검사	라이소좀 효소 수치 증가 (혈청 내), 섬유아세포 내 포함체 확인

 

5. 진단

임상적 특징 + 생화학적 검사 + 유전자 검사로 확진

(1) 생화학적 진단

• 혈청 내 라이소좀 효소 수치가 비정상적으로 높음
• 섬유아세포 내 I-cell 포함체 확인 (전자현미경)

(2) 분자유전학 검사

• GNPTAB 유전자 돌연변이 분석

(3) 방사선학적 진단

• 골격 이상: 흉추 앞쪽 짧아짐, 대퇴골 형성 이상 등 (dysostosis multiplex)

 

6. 치료 및 관리

근본적 치료는 아직 없음 (대증 치료 중심) 

치료 방법	설명
호흡관리	기도 협착/폐렴 예방 및 치료
심장관리	심근병증, 판막 질환 관리
재활치료	물리치료, 작업치료 등으로 운동 기능 유지
수술	관절 구축, 척추 협착 등 경우 필요 시 시행
유전자 치료	아직 연구 단계 (향후 치료 가능성 있음)

7. 예후

• 매우 예후 불량
• 대부분의 환아는 유아기~조기 소아기에 사망 (심폐 합병증 등)
• ML III형은 경증으로, 수명 연장 가능성이 있음

 

8. 감별진단

질환	구분점
헐러증후군 (MPS I)	MPS는 소변에서 당단백 검출, ML II는 안됨
GM1 갱글리오시드증	신경학적 퇴행 중심, I-cell은 다기관 침범
골형성부전증	성장지연 있지만, 대사 문제 없음

 

9. 유전 상담

• 보인자 부모에서 자녀 25% 발병 가능
• 산전 진단 가능 (융모막 검사, 양수 검사)
• 가족력 있는 경우 유전자 검사 권장