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※ 의료_정보23

"엔젤만 증후군(Angelman Syndrome, AS)에 대해 알아보기" **엔젤만 증후군(Angelman Syndrome, AS)**은 신경계 발달에 심각한 영향을 주는 희귀 유전 질환이다. 주로 15번 염색체의 UBE3A 유전자 이상 때문에 발생한다. 이 유전자는 원래 모계(엄마)로부터 유전된 것이 뇌에서 활성화되는데, 이 유전자가 없거나 기능하지 않으면 엔젤만 증후군이 나타난다. 1. 원인UBE3A 유전자의 결실(deletion) (약 70%): 엄마 쪽 15번 염색체 일부가 사라짐단일염기변이(mutation) (약 11%): UBE3A 유전자에 돌연변이가 생김부계 이형접합성(Uniparental Disomy, UPD) (약 7%): 15번 염색체 두 개를 모두 아버지에게서만 물려받음임프린팅 센터 결함(imprinting defect) (약 3%): 유전자 발현 조절의 .. 2025. 4. 30.
"담도암(Cholangiocarcinoma)에 대해 알아보기" 1. 정의**담관 세포(bile duct epithelial cells)**에서 발생하는 악성 종양.담도 시스템 어디서나 생길 수 있음 (간내, 간외 모두 포함).비교적 드물지만, 발견 시 대부분 진행된 상태. 2. 해부학적 분류 분류 설명 비율 간내담도암 (Intrahepatic)간 내부의 작은 담관에서 발생약 10–20%문합부담도암 (Perihilar, Klatskin tumor)좌우 간관이 합류하는 간문부에서 발생약 50–60% (가장 흔함)원위담도암 (Distal)총담관 말단, 십이지장 근처에서 발생약 20–30% 3. 위험인자만성 담도염 (Primary Sclerosing Cholangitis, PSC)간디스토마 감염 (Clonorchis sinensis, Opisthorchis viver.. 2025. 4. 29.
"골반콩팥(Pelvic Kidney, 또는 골반신장)에 대해 알아보기" 골반콩팥(Pelvic Kidney, 또는 골반신장)은 의학적으로 매우 흥미로운 선천성 신장 이소증(renal ectopia) 중 하나이다. 1. 정의:**골반콩팥(Pelvic kidney)**은 정상적인 위치(복막후강, L1–L2 수준)에 있어야 할 신장이 골반 내에 머무는 선천성 이상이다.이는 신장이 태생기 동안 상승에 실패하면서 발생한다. 2. 발생기전 (태생학적으로)정상적으로 태아의 신장은 골반에서 형성되어 상복부로 상승함상승하면서 **요관은 연장되고, 새로운 혈관 분지(대동맥 등)**가 형성됨이 과정에서:혈관 이상,기형성 인자(유전자 변이),또는 복막 구조물에 의한 기계적 방해로→ 상승이 실패하면 골반콩팥이 발생 3. 해부학적 특징 항목 특징 위치대개 천골 앞, 방광 뒤, 골반 내형태때때로 .. 2025. 4. 24.
"폐분리증(Pulmonary Sequestration)에 대해 알아보기" 1. 정의**폐분리증(Pulmonary Sequestration)**은 정상 폐와 기능적 연결이 없는 비정상적인 폐조직이 존재하는 질환으로,이 조직은 정상 기관지와 연결되지 않으며, 대개는 대동맥계에서 혈액 공급을 받는 특징이 있다. 2. 병태생리선천적 기형태생기 폐의 일부가 기관지계와 분리된 채 자라고, 폐 순환이 아닌 **체순환(주로 대동맥)**에서 혈액을 공급받음이 비정상 폐조직은 환기되지 않고, 감염의 소굴이 되기 쉬움 3. 분류 (해부학적 기준) 구분 특징 위치 혈액공급 연령 하엽분리증 (Intralobar Sequestration, ILS)정규 폐엽 안에 존재대개 좌측 하엽대동맥(체순환), 폐정맥으로 배출청소년~성인엽외분리증 (Extralobar Sequestration, ELS.. 2025. 4. 23.
"척수종양에 대해 알아보기" 1. 척수종양이란?척수와 그 주변 조직(경막, 지주막, 신경근 등)에 생기는 종양을 의미하며, 중추신경계(CNS) 종양의 일종이야. 발생 위치와 조직학적 분류에 따라 크게 나뉜다. 2. 위치에 따른 분류 구분 정의 예시 종양 종류 경막외종양 (Extradural)척수 외부, 주로 뼈에서 발생전이성 종양, 림프종경막내-척수외종양 (Intradural-Extramedullary)경막 내, 척수 바깥수막종, 신경초종 (schwannoma)척수내종양 (Intramedullary)척수 실질 내에서 발생성상세포종, 혈관모세포종, 상의세포종 (ependymoma) 3. 병리학적 분류 (WHO 기준)3.1. 성상세포종 (Astrocytoma)어린이, 청소년에서 흔함경계 불명확 → 수술 어려움3.2. 상의세포종 (.. 2025. 4. 17.
"다발성 골수종에 대해 알아보기" 1. 정의다발성 골수종은 **형질세포(plasma cell)**의 악성 증식으로 인해 **비정상적인 면역글로불린(M protein)**을 과다 생성하는 골수기반 혈액암이다. 골수 내 침윤, 골 용해성 병변, 면역억제, 신부전 등을 유발한다. 2. 역학평균 진단 연령: 65–70세남성이 여성보다 약간 많음흑인 인구에서 발병률 ↑전체 혈액암 중 약 10% 3. 병태생리**비정상 형질세포(clonal plasma cells)**의 증식M 단백질 (IgG, IgA, 혹은 light chain: κ, λ) 과다 생성골수 억제 → 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소골 파괴 자극 (RANKL ↑, OPG ↓) → 골 용해신장 손상:Bence-Jones 단백뇨HypercalcemiaMyeloma cast nephropa.. 2025. 4. 16.
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