"마르쿠스 증후군(Marcus Gunn Syndrome)에 대해 알아보기"

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마르쿠스 증후군(Marcus Gunn Syndrome)은 비교적 드물고 특이한 선천성 안검하수(눈꺼풀 처짐)의 일종으로, '마르쿠스 건 죠 재커링 시냅스 이상(Marcus Gunn jaw-winking synkinesis)' 또는 간단히 **'죠 윙킹 증후군(Jaw-Winking Syndrome)'**이라고도 불립니다. 이 증후군은 **삼차신경(제5뇌신경)**과 동안신경(제3뇌신경) 사이의 **비정상적인 신경 연결(synkinesis)**로 인해 발생합니다.

1. 정의와 병태생리 (Pathophysiology)

1.1 정의

마르쿠스 증후군은 턱을 움직일 때 눈꺼풀이 비정상적으로 들리는 현상을 보이는 선천성 신경근육 동기화 이상(synkinetic phenomenon)입니다.

1.2 병태생리

정상적으로는 안검거근(levator palpebrae superioris)은 동안신경(oculomotor nerve, CN III)에 의해 지배받고, 저작근은 삼차신경의 하악지(V3)에 의해 지배받습니다. 그러나 마르쿠스 증후군에서는:

• 삼차신경 하악지의 운동분지가
• 동안신경과 비정상적으로 연결되어,
• 턱을 움직일 때 눈꺼풀까지 같이 움직이는 증상이 나타납니다.

즉, 턱을 움직이면(특히 입을 열거나, 좌우로 움직일 때) 안검거근이 비정상적으로 자극되어 눈꺼풀이 들리는 현상이 발생합니다.

 

2. 원인 (Etiology)

• 대부분 **선천성(Congenital)**이며, 드물게 **후천성(Acquired)**인 경우도 보고됨.
• 유전성은 보통 없으나, 드물게 가족력이 보고된 사례 있음.
• 후천성의 경우:
  • 신경 외상 (예: 뇌신경 손상)
  • 뇌신경 종양 또는 수술 후 합병증
  • 신경성 재생 과정 중 비정상 연결이 형성될 수 있음

 

3. 임상 증상 (Clinical Features)

구분	설명
안검하수(ptosis)	한쪽 눈꺼풀이 처져 있음 (대개 단측성)
Jaw-Winking Phenomenon	턱을 움직일 때, 눈꺼풀이 갑작스레 올라감
연관 운동(Synkinesis)	씹기, 말하기, 웃기 등의 행동 중 눈꺼풀 움직임 동반
대칭성 문제	외모 비대칭 유발 가능성, 특히 사진에서 쉽게 드러남
시력 문제	약시(amblyopia), 사시(strabismus), 복시(diplopia)가 동반될 수 있음

 

4. 진단 (Diagnosis)

• 병력 청취 및 신체검사
  환자가 턱을 움직일 때 눈꺼풀의 움직임을 관찰함
• 비디오 촬영을 통한 행동 관찰
  씹기, 말하기, 눈을 감았다 뜨기 등을 유도
• 시력검사 및 안과 정밀검사
• MRI 또는 CT (비정상 신경 연결 여부나 종양/기형 감별)

 

5. 치료 (Treatment)

5.1. 비수술적 치료

• 경미한 경우: 특별한 치료 없이 관찰
• 약시 동반 시: 가림 치료(occlusion therapy), 시력 교정

5.2. 수술적 치료 (중등도 이상)

• 전거근 절제술 (levator muscle excision)
• 앞이마 거근(sling) 수술 (frontalis suspension)
  눈꺼풀을 이마 근육과 연결해 이마 근육으로 눈을 들 수 있도록 함
• 양측성 수술: 대칭성을 위한 경우

 

6. 예후 (Prognosis)

• 대부분 생명에는 지장 없음
• 심미적 문제와 사회적 심리적 영향은 있을 수 있음
• 조기에 진단하고 시력 보호를 위한 조치를 하면 시기능 유지 가능
• 수술적 치료의 성공률은 비교적 높으나, 완전한 대칭은 어려울 수 있음

 

7. 감별 진단 (Differential Diagnosis)

질환	차이점
선천성 안검하수	턱 움직임과 연관 없음
호너 증후군	동공 축소, 안면 발한 감소 동반
제3뇌신경 마비	안구운동장애, 복시 동반
안검근이상증(Myasthenia Gravis)	피로감과 관련, 반복 운동 시 악화

 

8. 관련 논문 및 참고 자료

• Gunn, R. M. C. (1883). On Congenital Ptosis with Peculiar Associated Movements of the Eyelid.
• American Journal of Ophthalmology
• Ophthalmology Clinics of North America, “Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDDs)”
• National Organization for Rare Disorders (NORD)