"모야모야병에 대해 알아보기"

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모야모야병(Moyamoya disease, MMD)은 뇌혈관을 침범하는 희귀한 만성 진행성 폐쇄성 혈관질환으로, 내경동맥의 말단부 및 전대뇌동맥·중대뇌동맥의 시작부위가 서서히 협착되거나 폐색되면서, 이를 보상하기 위해 생성된 비정상적이고 가는 망상 혈관들이 연기처럼 보인다 하여 “모야모야(もやもや, 일본어로 ‘연기’ 또는 ‘안개’)”라는 이름이 붙었습니다.

 

1. 정의 (Definition)

모야모야병은 양측성 내경동맥의 폐색성 병변과 그에 따른 기저핵 주변의 비정상 망상혈관 형성이 특징입니다.
이는 진단 기준상 특발성(즉, 다른 원인 없이) 발생하는 경우만 "모야모야병"이라 하며, 비슷한 병변이 다른 질환(예: 신경섬유종증, 다운증후군, 방사선 치료 후 등)에 동반되면 “모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)”이라고 합니다.

 

2. 병태생리 (Pathophysiology)

2.1. 주요 변화

• 양측 내경동맥(ICAs) 말단부위 협착/폐색
• 이에 따라 기저핵 부위에 세망혈관이 형성됨
• 이 비정상적 혈관은 혈류 보조 역할을 하지만 얇고 약하며 파열 위험이 높음

2.2. 관련 유전자

• RNF213 유전자 변이 (특히 동아시아인)
  • 일본·한국·중국인에서 가장 흔한 연관 유전자
  • 이 변이를 가진 사람은 조기에 혈관 협착이 발생할 가능성 증가

 

3. 역학 (Epidemiology)

항목	수치 및 특징
발생률	100만 명당 약 0.35–0.94명/년 (한국, 일본에서 높음)
성별	여성 > 남성 (약 2:1)
연령 분포	이중 피크: 5세 전후 (소아형), 30–40대 (성인형)

 

4. 임상 증상 (Clinical Manifestations)

 

연령	증상 유형	설명
소아	허혈성	반복적인 일과성 허혈 발작(TIA), 편마비, 두통, 발작
성인	출혈성	뇌실질내 출혈, 지주막하출혈, 뇌출혈 후 두통·실신
공통	인지기능 저하, 두통, 운동 이상, 언어장애, 시야장애

• **고탄산혈증 (과호흡 후 숨 참기)**는 뇌혈관 확장을 유도하여 TIA 증상 유발 가능 (모야모야병 특징적 검사 중 하나)

 

5. 진단 (Diagnosis)

5.1. 영상검사

검사	특징
MRI/MRA	혈관의 협착 부위와 모야모야혈관 확인
Digital Subtraction Angiography (DSA)	진단의 gold standard, 혈류 및 모세혈관 구조 정밀 확인
CT/CTA	출혈 여부 파악, 조영제 사용
SPECT 또는 PET	뇌관류 검사, 허혈 영역 확인

5.2. 진단 기준 (2015 일본 연구 기준)

• 양측 내경동맥 말단부의 협착/폐색
• 기저핵 부위의 연기모양 혈관
• 다른 질환에 의한 이차적 원인이 없어야 함

 

6. 합병증 (Complications)

• 허혈성 뇌졸중
• 출혈성 뇌출중
• 신경인지기능 장애
• 간질/발작
• 항상성 자율신경 기능장애

 

7. 감별 진단 (Differential Diagnosis)

질환	구별 포인트
죽상경화증	나이 많고 위험인자 많음, 협착 부위 다름
혈관염	염증수치 상승, 전신 증상 동반
방사선혈관병증	과거 두개강 방사선 병력
신경섬유종증	피부 병변 및 가족력 동반
항인지질증후군	반복 혈전, 유산력, 항체 검사 양성

 

8. 치료 (Treatment)

8.1. 비수술적 치료

• 증상 완화, 질병 진행 억제에는 제한적
• 항혈소판제 (Aspirin): 허혈 예방 목적
• 혈압 조절, 과호흡 금지 등 교육

8.2. 수술적 치료 (표준 치료)

8.2.1. 직접 문합술 (Direct bypass)

• STA-MCA 문합술
  → 측두동과 중대뇌동맥 연결

8.2.2. 간접 문합술 (Indirect bypass)

• 뇌막, 근육 등을 뇌 표면에 이식 → 신생혈관 형성 유도 (EDAS, EMS 등)

8.2.3. 복합 문합술

• 직접 + 간접 병합 → 성인 환자에서 흔히 사용
• 목표: 뇌로의 혈류 재분포 및 허혈/출혈 위험 감소

 

9. 예후 (Prognosis)

요소	예후 영향
소아	조기 수술 시 매우 양호, 신경발달 호전 가능
성인	수술 후 뇌출혈 감소, 기능 개선
무치료 시	진행성 허혈 또는 출혈로 장애 또는 사망 위험 증가

 

>> 참고 자료

• Kuroda et al. Moyamoya Disease: Current Concepts and Future Perspectives, The Lancet Neurology
• American Heart Association/American Stroke Association Guidelines
• Journal of Neurosurgery (JNS) - Moyamoya disease reviews